罕見病在中國尚無明確定義 患者多無藥可治
核心提示：目前保守估計中國罕見病患者群體人數已近千萬，大部分罕見病患者都面臨著醫療費極其昂貴或是無藥可治的窘境。
新聞背景
從2歲開始全身長期淤青，一個小傷口就會出血不止，身體稍微跳動一下就猶如遭遇強烈撞擊。重慶彭水縣12歲男孩中中患“怪病”10年。前不久，中中終于被確診，原來他患上的是世界罕見病，也稱孤兒病——先天性第十三因子缺乏癥，該病從1966年至今，全球不到200例。
目前，中國大部分罕見病患者都面臨著醫療費極其昂貴或是無藥可治的窘境。在社會財富不斷增加的今天，如何幫助這些罕見病患者，是一個值得全社會關注的話題。
罕見病在我國尚無定義
罕見病又被稱為“孤兒病”，通常是指盛行率低、少見的疾病，但世界各國對“罕見病”的定義并不相同。美國的罕見疾病保障法將罕見病定義為每年患病人數少于20萬人的疾病；日本規定罕見病為患病人數少于5萬人的疾病，中國臺灣則以萬分之一以下的發病率作為認定罕見病的標準。
對于罕見病，我國官方目前尚無明確定義，定義的缺失導致對罕見病開展調查困難重重，而他國的數據未必符合我國國情，這就使出臺罕見病政策存在客觀障礙。
目前保守估計我國罕見病患者群體人數已近千萬。因此，無論是通過法律、法規或者政策，我國應當盡快明確罕見病的定義，為及時保障罕見病患者各項權益打好基礎。
大部分患者望藥興嘆
縱然部分罕見病有藥可治，大部分罕見病患者仍需要為此背上沉重的經濟負擔，甚至只能望藥興嘆，因為現行的醫療保障體系并未將罕見病納入保障范圍，罕見病藥物自然也未進入醫保藥品目錄，目前國內大部分罕見病藥物依賴進口，而且價格及其昂貴。
在美國，大部分州都有保障罕見病患者資金來源的相關法案，各州法案的差異體現在支付疾病范圍、支付資金來源、有無年齡、金額限制幾個方面。但總的來說，約99%的罕見病患者可以通過接受各種資金支持如醫療補助、商業保險、罕見病慈善組織的贊助獲得治療。
因此，在進口罕見病藥物價格居高不下的情況下，政府的相關職能部門應當盡快發揮主觀能動性，將患者生命權和健康權放在首位，改變我國罕見病藥品引進政策，變被動等待國外醫藥公司在華注冊為國家主動為患者引進對癥罕見病藥品，確保患者可以在國內得到及時救治；同時將罕見病納入醫療保障體系，更改醫保藥品目錄，切實減輕罕見病患者的負擔。
“孤兒藥”研發幾乎無人問津
因為罕見病又被稱為“孤兒病”，因此罕見病藥物又被稱為“孤兒藥”，由于每一種罕見病患病人群相對稀少，造成單個藥品的市場需求狹小，制藥企業無利可圖，又無政策扶持，積極性很低，導致國內罕見病藥物開發、引進、生產等幾乎無人問津。2009年1月9日，《新藥注冊特殊審批管理規定》正式頒布實施，其中對罕見病的用藥審批在程序上給予了一定的扶持，但是力度還遠遠不夠。
發達國家如美國在上世紀時也曾面臨類似狀況。為此，美國于1983年通過了《孤兒藥品法案》，從稅收、專利等方面給予藥廠多種經濟刺激。法案實施之前僅有不足10種罕見病藥物上市，到了2008年12月，在FDA登記的罕見病藥物已達1951種，獲得上市批準的罕見病產品達到325種，從根本上改變了罕見病患者無藥可治的局面。
目前，我國仍無自主研制生產的罕見病藥物上市，患者仍舊在被動等待國外罕見病藥物。因此政府在制定政策時，應對孤兒藥生產企業實行稅收優惠、定價補償等政策，確保國內罕見病患者能夠得到及時救治。
延伸閱讀
相關立法已現端倪
很多罕見病患者除忍受病痛以及生活上的貧困外，還得承受社會因為對此類疾病不理解而帶來的歧視。所幸，這種情況正在改變，越來越多的社會組織和個人開始關愛這個群體。
安徽省人大常委會副主任朱維芳等全國人大代表，已經連續多年提出關于罕見病患者救助的建議，希望把罕見病納入社會保障系統，并呼吁制定罕見疾病防治法，從產前預防、產后救治、藥物生產、醫療保險等環節為罕見病患者提供保障。
目前，由朱維芳牽頭提出的關于制定罕見疾病防治法的議案，已被全國人大常委會法工委立案采納。同時，患者自身也在努力爭取權利保障，中國各個罕見病組織已經連續數年向“兩會”遞交材料，呼吁盡快為罕見病立法，從制度上集全社會之力救助罕見病患者。
