今天是“國際罕見病日”。瓷娃娃罕見病關愛中心、北京醫學會醫學遺傳病分會以及北京醫學會罕見病分會等機構今天聯合呼吁社會關注罕見病，“改變從了解開始”。

　　世界衛生組織將罕見病定義為患病人數占總人口的0.65%。至1%。之間的疾病或病變。目前確認的罕見病有近7000種，大約有80%是由于基因缺陷所導致的。正因為罕見病“罕見”，因此他們缺醫少藥且往往病情嚴重。

　　目前，絕大部分醫務人員對罕見病缺乏治療經驗和研究，對患者束手無策;多數罕見病患者對自己的疾病了解甚少，不知如何正確治療。但是，罕見病離我們并不遙遠，比如“蘋果之父”喬布斯就死于一種被稱作“胰島細胞瘤”的罕見病。

　　在“國際罕見病日”來臨之際，本報請專家細數幾種近年來引起注意的罕見病。

　　“瓷娃娃”

　　——成骨不全癥

　　他們像娃娃一樣嬌小可愛，但一個擁抱、踢一次被子，甚至哈哈大笑都有可能骨折。成骨不全癥又稱脆骨病，我國約有10萬患者，是一種顯性遺傳疾病。由于患者極易骨折，民間俗稱“瓷娃娃”，尚無治愈方法，但通過藥物治療和矯形手術可以顯著提高患者生存質量。

　　“月亮的孩子”

　　——白化病

　　他們的頭發和皮膚像月光一樣白，極易被陽光曬傷，而月夜是他們的樂園。這是白化病，人群中的發病率約為1/15000，據此推測我國人群中約有白化病患者近10萬人，白化病導致患者黑色素或黑色素體生物合成缺陷，患者易曬傷、大多有眼球震顫、怕光、低視力等現象，且目前無有效的治療方法。

　　“黏寶寶”

　　——黏多糖貯積癥

　　“長不大、活不長”是醫生對很多“黏寶寶”的預言。黏多糖貯積癥患者體內缺乏溶酶體酶而不能分解體內的黏多糖，令黏多糖不斷累積，影響細胞的正常功能，破壞腦、心臟、肺、骨骼等身體多個器官，患者多因呼吸道和心血管疾病而在青少年期就病故。

　　“玻璃人”

　　——血友病

　　他們就像玻璃做的，每一次的磕碰創傷對他們來說都很危險。血友病是一種遺傳性出血性疾病，患者一般為男性，我國約有7萬至10萬名。患者因體內嚴重缺乏凝血因子而出血不止，該病目前尚無法治愈，患者需終身使用凝血因子來維持生命，但預防性治療可以使血友病兒童像正常孩子一樣健康成長。

　　“企鵝人”

　　——脊髓小腦共濟失調

　　患者發病初期，站立不穩，走路搖晃，步態狀如企鵝，故昵稱“企鵝人”。脊髓小腦共濟失調俗稱小腦萎縮，是一種罕見的遺傳性的神經系統退行性疾病，源自基因突變，醫學上暫時無解，又稱為慢性“癌癥”。一旦發病，患者的神經系統將未老先衰，加速退化直至衰亡，病程一般在10至20年。