核心提示：“設(shè)計嬰兒”柏希是我國首例通過植入前遺傳學(xué)診斷(Preimplantation genetic diagnosis，PGD)技術(shù)誕生的β-地中海貧血結(jié)合白細(xì)胞抗原系統(tǒng)( H L A)配型而出生的嬰兒。她的誕生不單給一個家庭帶來了生育健康孩子救治身患重度地貧姐姐的希望，更是給了患有遺傳性疾病且想生育健康正常孩子的家庭更大的希望。

　　6月29日晚上8點40分，一名特殊的女嬰在中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院產(chǎn)科哇哇墜地，在其出生的同時，醫(yī)務(wù)人員同時進行了臍帶血的采集，這包臍帶血也為她患有重度β-地中海貧血的姐姐帶來了重生的希望。“我們終于生了個健康的孩子!柏希的出生，也終于能讓鈺婷有了新的希望!”在中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院的產(chǎn)科病房里，我們看到了激動萬分的特殊女嬰的媽媽馬女士。

　　據(jù)了解，這名“設(shè)計嬰兒”柏希是通過植入前遺傳學(xué)診斷(Preimplantation genetic diagnosis，PGD)技術(shù)誕生的β-地中海貧血結(jié)合白細(xì)胞抗原系統(tǒng)( H L A)配型而誕生全國首例嬰兒。她的誕生不單給一個家庭帶來了生育健康孩子救治身患重度地貧姐姐的希望，更是給了患有遺傳性疾病且想生育健康正常孩子的家庭更大的希望。

　　14歲女孩患重度地貧苦等骨髓5年無望

　　采訪中得知，馬女士和丈夫均是β-地中海貧血的攜帶者，14年前，他們自然妊娠并誕下了一名女嬰，取名鈺婷，“我們都希望女兒可以亭亭玉立的長大。”馬女士回憶道，可是在鈺婷6個月的時候檢查出患有貧血，后來經(jīng)過基因診斷，確證為重度β-地中海貧血，小鈺婷從 1歲開始就需要進行輸血治療，并隨著年齡的增長，其輸血的頻率越密，現(xiàn)在14歲的她每月需要輸血2次，每次需要輸血200ml，并需要長期使用鐵螯合劑進行抗鐵沉著治療，“鈺婷因為患了重度地貧，每個月我們的薪水基本都花在了她輸血和治療上，她的治療費用每個月都要6000左右，十幾年來家里已經(jīng)花了好幾十萬，可每次看到鈺婷體力不支的樣子，我的心都碎了。”馬女士說到此有些哽咽。

　　光靠輸血和服用貼螯合劑這些治標(biāo)不治本的方法只能維持小鈺婷的生命，隨著小鈺婷的長大和病情的加重，會逐漸對她身體各個臟器功能造成影響，不久前，小鈺婷就因鐵沉著導(dǎo)致胰腺功能異常并發(fā)Ⅰ型糖尿病，馬女士說：“我們知道，只有移植骨髓才能把我女兒的病治好，但是，我們苦等了5年，也沒等到適合的配型。后來，聽說可以通過再生一個健康的孩子，然后用她的臍帶血救活大女兒，我先后懷孕了3次，都在孕中期經(jīng)過羊水產(chǎn)前診斷為重度β-地中海貧血患胎。”